ダウン症 原因

ダウン症の原因

ダウン症はダウン症候群のことです。染色体異常の1種で、別名「21トリソミー」と言われます。1866年にイギリスの医師ダウンがこの病気の症状を論文発表しましたが、1950年代に、その原因が染色体異常であることが判明しました。人間の持つ常染色体22対と性染色体1対、合計46の染色体のうちのどれかに異常がある場合を染色体異常と言います。ダウン症は「21トリソミー」と呼ばれます。染色体の21番目が1つ多く、3つあります。これがダウン症のうちの90〜95%です。21番目染色体が他の染色体と結びついて起こる転座型、これは5〜6%。21番目の染色体に正常な細胞とトリソミー細胞が混合して起こるモザイク型があります。これは1〜3%です。「18トリソミー」と言われるのは18番目の染色体が1つ多く、この場合男児は流産することが多いです。13番目の染色体が1つ多い場合は「13トリソミー」となり、発見者の名前を取ってパトー症候群と言われます。トリ ソミーというのは3つの染色体。トリソミー、4つだとテトラ ソミー、テトラソミー。5つでペンタ ソミー、ペンタソミーです。1つ欠けた場合にはモノソミーと言われます。