ダウン症 遺伝 検査

ダウン症には種類がある!

親の遺伝&遺伝子検査について徹底解説!

 

  1. ダウン症の確率
  2. 3種類のダウン症
  3. 原因は遺伝なの!?
  4. 遺伝子検査の条件&注意点
  5. まとめ

妊娠

 

セクション

 

全年齢の妊婦1/1000の確率で産まれてくるダウン症の赤ちゃんですが、お母さんが高齢になればなるほど確率は高まります。

 

20代ではおよそ1/1800の確率に対して、45歳では1/30と高確率になってしまうのです。

 

これは年齢を重ねるごとに卵子も歳をとっていくために、染色体異常などが起こりやすくなってしまうためです。

 

高齢妊娠で気になること第1位といっても過言ではないダウン症。

 

実はダウン症とひとくちにいっても、3つの種類があるのです。

 

そこで今回はそんなダウン症の種類と解説、そして気になる染色体の遺伝の話、また遺伝子検査についてご紹介します。

 

 

 

3種類のダウン症

 

ダウン症の種類と解説

 

 

ダウン症は3種類に分けることができ、それぞれによって重症度や親からの遺伝の可能性などが違ってきます。

 

妊娠

 

それでは出生率が高い順番に見ていきましょう。

 

・標準トリソミー型

 

ダウン症全体の中で、95%ほどがこの標準トリソミー型ダウン症となります。

 

ダウン症は全部で23対46本ある染色体のうち、21番目が3本あるということで21トリソミーと呼ばれています。

 

ではなぜ染色体が1本多くなってしまうのでしょうか?

 

まず卵子と精子が出会って受精卵となるわけですが、そのときにそれぞれ23本持っている遺伝情報が入った染色体が合体します。

 

このときに何かしらのエラーが起こり、受精卵の細胞分裂がおこなわれているときにうまく染色体が分裂できなかった場合があります。

 

そして卵子や精子自体ができるときに、はじめから染色体異常が起こっていた場合などが原因として考えられます。

 

・転座型

 

ダウン症の転座型は、全体の3〜5%に見られる比較的珍しいタイプのものです。

 

染色体の型は、21番目の1本多い部分が他の染色体にくっついてしまっている状態です。

 

文字通り、余分な染色体が「転座」してしまっている状態なんですね。

 

こちらは約半数が親からの遺伝で誕生する場合があります。

 

・モザイク型

 

ダウン症の中でもっとも希少なのがモザイク型で、なんと全体のおよそ1〜2%しかいないのです。

 

モザイク型の場合は、他の正常な細胞の中に染色体異常の細胞が混ざってしまうことで起こります。

 

もちろん、ベースは正常な染色体からできているので他のダウン症とは少し違う部分があります。

 

ダウン症というと一番に思い浮かぶのがあの特徴的な顔貌ですよね。

 

しかしモザイク型の場合は健常者とあまり変わらない顔貌で産まれてくる場合が多いです。

 

そのため大きくなるまでダウン症だと気づかなかった、という場合も多々あるんですよ。

 

実際わたしもモザイク型ダウン症の子供を見たことがあります。

 

そこで思ったことは、モザイク型のダウン症児の見た目はほぼ健常児と変わらないということでした。

 

エラーが起きた染色体の部分が少ないほど、ダウン症の特徴は薄れていくのです。

 

 

 

原因は遺伝なの!?

 

遺伝するものしないもの

 

 

ダウン症というと染色体異常によって起こる疾患ですから、誰もが「遺伝したりはしないだろうか」と気にしてしまいますよね。

 

例えば、第一子がダウン症であった場合には次に産まれてくる赤ちゃんも、もしかしたら…?と考えてしまうものです。

 

妊娠

 

まず一番出生率が高い標準トリソミー型、また出生率が非常に稀なモザイク型から見ていきましょう。

 

この2つの型の場合は、両親が健康体であったとしても産まれてくる可能性があります。

 

加齢によりもとから卵子や精子に染色体異常があった場合や、受精の段階で染色体異常が起こることもあります。

 

これらは全て偶然起こることで、遺伝とは全く関係がないので安心してくださいね。

 

 

しかし、問題は転座型の場合です。

 

転座型ダウン症は、半数は遺伝とは関係なく両親が健康体でも産まれてきます。

 

しかしもう半数は両親どちらか、あるいは両方がダウン症転座型染色体の保因者である可能性があります。

 

赤ちゃんがダウン症の中でも転座型だと判明した場合には、医師から両親に遺伝子検査を勧められることがあります。

 

 

 

遺伝子検査の条件&注意点

 

遺伝子検査とは?

 

 

赤ちゃんのダウン症が転座型だと判明した場合は、両親の了承を得てから遺伝子検査をおこなうこともあります。

 

遺伝子検査は、すでに染色体異常の先天疾患を持った子供を出産していて、第二子を希望する場合に夫婦揃って受けることができます。

 

検査方法は血液の採取により、おこなわれます。

 

ただ、遺伝子検査は受ける前にしっかりと話し合いをしておかないと「どっちのせいで…」という感情が出てきてしまう可能性があります。

 

転座型ダウン症育児のブログを読んだのですが、夫婦で遺伝子検査をおこなった結果、実際に離婚する人も割と多いみたいです。

 

それだけ遺伝子検査というのはデリケートな問題だということですね。

 

妊娠

 

しかし、母親側が保因者だった場合には赤ちゃんが遺伝によるダウン症で産まれる確率は20〜30%です。

 

父親側が保因者だった場合には、さらに確率が低くなって2〜3%ほどとなるのです。

 

つまり、そこまで高い確率で遺伝が原因のダウン症児が産まれるわけではないということですね。

 

両親のどちらかに染色体異常の保因要素が見つかった場合には、体外受精か顕微受精をします。

 

そしてある程度受精卵が育ってきたところで受精卵から一部を取り、遺伝子検査をおこなうのです。

 

そこで転座型ダウン症が判明した場合は、受精卵を子宮に戻さなければ妊娠を回避することができます。

 

ただ、やはり産まれる前から命を天秤にかけていることには変わりないので、賛否両論はあります。

 

わたしとしては、染色体異常の保因者であった場合にはやはり前もって遺伝子検査をしてもらいたいなと思います。

 

体外で育てた受精卵の段階でダウン症がわかるということは、まだ正式に妊娠には至っていないということです。

 

そのため、精神的なダメージも少なくなるのではないでしょうか。

 

妊娠

 

まとめ

 

まとめ

 

 

ダウン症にも種類があって、原因や重症度などが異なるということ。

 

そして遺伝するダウン症や遺伝子検査についてご紹介してきましたが、いかがでしたか?

 

やはり多くの人が、第一子に染色体異常があった場合に次の妊娠を気にしているのです。

 

ダウン症で遺伝するのは、全ダウン症の中でもたった5%の転座型のみです。

 

そして更にそこから20〜30%の確率でしかダウン症発症とはならないのです。

 

こうして改めてみると、結構少ない数字ですよね!

 

まずは夫婦でしっかり話し合いをして、遺伝子検査を受けてダウン症の原因を特定していくことが大切になります。

 

妊活中でも「もしもの話」をしっかりして、冷静に対処していきたいですね。